酸性α- 葡萄糖苷酶 (Glucosidase Alpha, Acid, GaA)，為淀粉水解酶類的一種。它能催化多糖水解，產(chǎn)生α- D-葡萄糖。同時(shí)它也具有轉(zhuǎn)糖苷作用，可將低聚糖中的α-1，4-糖苷鍵轉(zhuǎn)化成α-1，6-糖苷鍵或其他形式的鏈接，從而得到非發(fā)酵性的低聚異麥芽糖或糖酯、糖肽等。

當(dāng)位于第17號(hào)染色體上編碼酸性α-葡糖苷酶的基因突變，造成體內(nèi)酸性α- 葡萄糖苷酶缺乏，糖原無法正常代謝，導(dǎo)致體內(nèi)糖原在骨骼肌、心肌和平滑肌等肌肉組織內(nèi)大量集聚，導(dǎo)致嚴(yán)重的

神經(jīng)肌肉病變。這種溶酶體貯積癥，被稱為龐貝病，也稱為酸性α -葡糖苷酶缺乏癥或II型糖原貯積癥。其人群患病率為1/40,000～1/300,000。為臨床罕見的遺傳代謝性疾病, 呈常染色體隱性遺傳, 以進(jìn)行性加重的骨骼肌萎縮、無力為特征, 預(yù)后不良。

早期及時(shí)準(zhǔn)確診斷可使患者在發(fā)病初期獲得具有針對(duì)性的治療和護(hù)理, 改善預(yù)后。在診斷龐貝病時(shí)，檢測(cè)酸性α-葡糖苷酶可作為金標(biāo)準(zhǔn)。云克隆公司研發(fā)的有酸性 α- 葡糖苷酶重組蛋白，特異性抗體以及定量檢測(cè)試劑盒，可以用于GAA的體外研究和檢測(cè)。

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